Estudio genético de familias y fratrías | Consejo Superior de Investigaciones Científicas

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TELOMEROPATÍAS IIBM - Madrid

Service data

Support unit: TELOMEROPATÍAS
Institute: INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMEDICAS SOLS-MORREALE
Locality: Madrid (Madrid)
Service's web: http://www.iib.csic.es

Service's description

Este servicio ofrece al Sistema Nacional de Salud y a centros medicos privados nacionales e internacionales, una plataforma altamente especializada para el estudio de la longitud telomérica, su regulación y el análisis de mutaciones asociadas con acortamiento telomérico. El servicio esta especializado en telomeropatías, especialmente disqueratosis congenita, anemia aplásica y fibrosis pulmonar.

Service description

Estudio genético de familiares: Realizamos también el estudio genético a familiares directos de pacientes diagnosticados previamente con alguna mutación asociada a acortamiento telomérico. Para este estudio partimos de ADN genómico obtenido de sangre periférica, a células bucales y analizamos las variantes genéticas mediante secuenciación por Sanger

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Estudio genetico de familias	€ / muestra dup	110.6 €	121.13 €