Estudio genético de familias y fratrías | Consejo Superior de Investigaciones Científicas

Información relativa a las unidades que ofrecen la prestación seleccionada
Unidad de servicio	Información de la unidad de servicio	Prestación seleccionada	Otras prestaciones de servicio
TELOMEROPATÍAS IIBM - Madrid

Datos del servicio

Unidad de servicio: TELOMEROPATÍAS
Instituto: INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMEDICAS SOLS-MORREALE
Localidad: Madrid (Madrid)
Web del servicio: http://www.iib.csic.es

Descripción del servicio

Este servicio ofrece al Sistema Nacional de Salud y a centros medicos privados nacionales e internacionales, una plataforma altamente especializada para el estudio de la longitud telomérica, su regulación y el análisis de mutaciones asociadas con acortamiento telomérico. El servicio esta especializado en telomeropatías, especialmente disqueratosis congenita, anemia aplásica y fibrosis pulmonar.

Descripción del servicio

Estudio genético de familiares: Realizamos también el estudio genético a familiares directos de pacientes diagnosticados previamente con alguna mutación asociada a acortamiento telomérico. Para este estudio partimos de ADN genómico obtenido de sangre periférica, a células bucales y analizamos las variantes genéticas mediante secuenciación por Sanger

Cuadro de opciones y precios
Opciones	Unidad	Sector Público	Otros Clientes
Estudio genetico de familias	€ / muestra dup	110.6 €	121.13 €