- Locality
- Madrid (Madrid)
TELOMEROPATÍAS
Este servicio ofrece al Sistema Nacional de Salud y a centros medicos privados nacionales e internacionales, una plataforma altamente especializada para el estudio de la longitud telomérica, su regulación y el análisis de mutaciones asociadas con acortamiento telomérico. El servicio esta especializado en telomeropatías, especialmente disqueratosis congenita, anemia aplásica y fibrosis pulmonar.
Services offered by this unit
- Apoyo en el procesado y análisis de datos
- Determinación de la longitud telomérica
- Determinación de los niveles de expresión de RNAs de los genes de los complejos telomerasa y shelterina
- Ensayo de actividad telomerasa
- Ensayos de inmunohistoquimica relacionados con telomeropatías.
- Estudio genético de familias y fratrías
- Ultrasecuenciación: Secuenciación de exoma completo.
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