Ultrasecuenciación: Secuenciación de exoma completo. | Consejo Superior de Investigaciones Científicas

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TELOMEROPATÍAS IIBM - Madrid

Service data

Support unit: TELOMEROPATÍAS
Institute: INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMEDICAS SOLS-MORREALE
Locality: Madrid (Madrid)
Service's web: http://www.iib.csic.es

Service's description

Este servicio ofrece al Sistema Nacional de Salud y a centros medicos privados nacionales e internacionales, una plataforma altamente especializada para el estudio de la longitud telomérica, su regulación y el análisis de mutaciones asociadas con acortamiento telomérico. El servicio esta especializado en telomeropatías, especialmente disqueratosis congenita, anemia aplásica y fibrosis pulmonar.

Service description

Secuenciación de exoma completo: Para este estudio partimos de ADN genómico del paciente obtenido de sangre periférica. Es aconsejable realizarlo en aquellos pacientes donde hay un acortamiento telomérico, al menos por debajo del percentil 10% de la población control. Para realizar la secuenciación colaboramos con un laboratorio de referencia. Tras analizar los datos informamos sobre aquellas variantes que hayan sido validadas por secuenciación de Sanger y que estén relacionadas con la patología, según la literatura científica especializada.

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Ultrasecuenciacion Exoma completo	€ / muestra	369.14 €	404.3 €