JAEPRE23 -27: Caracterización del perfil epigenómico de la arteritis de células gigantes

La arteritis de células gigantes (GCA) es una enfermedad compleja inmunomediada caracterizada por la inflamación de los vasos sanguíneos. Aunque en los últimos años se ha avanzado considerablemente en la comprensión de su patogénesis, aún se desconocen en gran medida los mecanismos moleculares implicados en su desarrollo. Recientemente, dos enfoques epigenómicos, ATAC-seq, que permite la detección de regiones de cromatina reguladoras, y ChIP-seq, que permite el mapeo de proteínas de unión al ADN, como marcas de histonas y factores de transcripción, han demostrado ser valiosos para identificar perfiles epigenéticos subyacentes a la patogénesis de las enfermedades complejas. El objetivo de este proyecto es determinar los genes y rutas moleculares implicados en la patogénesis de la GCA a través de la identificación de regiones reguladoras de la cromatina específicas de esta patología, y sus genes diana, en células inmunológicas y tejido arterial, mediante ATAC-seq y ChIP-seq. Además, se llevará a cabo un análisis de integración con datos genómicos, para asignar un papel funcional a la variación genética asociada a esta enfermedad. Finalmente, las variantes genéticas asociadas a la GCA identificadas como funcionales se utilizarán para desarrollar una puntuación de riesgo genético capaz de identificar individuos con un mayor riesgo de sufrir GCA.