Desvelados parte de los patrones epigenéticos que nos hacen humanos
Un estudio en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desentrañado el patrón epigenético de los neandertales y del individuo conocido como homínido de Denísova y lo ha comparado con el del humano actual. El trabajo ha permitido identificar los genes cuya actividad difiere entre esas especies emparentadas y que marcan los cambios evolutivos más modernos que han configurado a la especie humana. Los resultados han sido publicados en la revista Science.
Según sus autores, esta investigación aporta por primera vez datos acerca de la evolución de la regulación de los genes en los humanos y abre una ventana a la exploración de la regulación genética en especies que se extinguieron hace decenas de miles de años.
Evolución epigenética
La epigenética estudia las variaciones sutiles de los genes que, sin afectar al núcleo de su estructura, modulan su actividad y pueden transmitirse a las siguientes generaciones. Una de estas variaciones es la metilación del ADN, que controla cuándo y cómo son activados y desactivados los genes que controlan el desarrollo de nuestro organismo.
“La determinación de los genomas y los epigenomas de nuestros antecesores es fundamental para entender los mecanismos moleculares responsables de que seamos como somos. Algunas de las diferencias en los patrones epigenéticos que hemos identificado en este trabajo afectan a genes relacionados con el desarrollo de los huesos y podrían explicar las diferencias entre el esqueleto de esas especies antiguas y los humanos actuales”, explica el investigador Mario Fraga, del Centro Nacional de Biotecnología (del CSIC) y de la Universidad de Oviedo.
Otras de las diferencias detectadas afectan a genes relacionados con el sistema cardiovascular y el sistema nervioso, y que se han asociado con enfermedades como el Alzheimer o la esquizofrenia. “Aunque por el momento se desconocen los factores que han dado lugar a esas diferencias, ya que los patrones epigenéticos están influidos tanto por las propias características genéticas como por las condiciones ambientales, surge el interrogante de si esos trastornos, tan frecuentes en la sociedad actual, reflejan una predisposición inherente a nuestra especie o son, por el contrario, consecuencia de la forma de vida y el entorno en el que discurre nuestra existencia”, concluye el investigador.
Las muestras de ADN empleadas en este trabajo han sido las mismas que sirvieron para la secuenciación genética del ADN neandertal y del ADN denisovano, publicados ambos hace unos meses.
Además del CSIC, en el estudio también han participado investigadores de la Universidad de Jerusalén, de la Universidad de Cantabria, del Instituto de Investigación Valdecilla y del Instituto de Oncología de Asturias Obra Social Cajastur de la Universidad de Oviedo.
David Gokhman, Eitan Lavi, Kay Prüfer, Mario F. Fraga, José A. Riancho, Janet Kelso, Svante Pääbo, Eran Meshorer, Liran Carmel. Reconstructing the DNA Methylation Maps of the Neandertal and the Denisovan. Science. DOI: 10.1126/science.1250368