El grupo puso en marcha el diagnóstico molecular del cáncer de mama/ovario y cáncer colorrectal hereditarios, mediante la técnica HA_CAE. Además del diagnóstico clínico, el grupo ha desarrollado varios proyectos de investigación basados en la caracterización de mutaciones fundadoras, variantes de efecto desconocido y análisis de las regiones promotoras de los genes. Se han presentado varias tesis doctorales y se han publicado más de una veintena de publicaciones sobre los trabajos realizados.

Estudio de las condiciones experimentales que incrementen la frecuencia de ¿gene targeting¿ en células humanas mediante el ensayo de diferentes vectores virales y la modificación en la expresión de proteínas clave en la reparación de lesiones del ADN mediante el uso de proteínas de fusión y siRNAs específicos. Se aplicarán los métodos más efectivos a la corrección de mutaciones en células primarias de pacientes con enfermedades monogénicas, en particular ciertas inmunodeficiencias primarias.

ESTUDIO DE LOS MECANISMOS QUE CONTROLAN LA PLASTICIDAD CELULAR DURANTE EL DESARROLLO EMBRIONARIO Y LAS PATOLOGÍAS DEL ADULTO.

Drosophila, Búsquedas genéticas y de pequeños compuestos de alto rendimiento, genes y mecanismos de cáncer, respuesta inmune contra el cancer, robustez genética, genes de 'buffering', y envejecimiento saludable

Factores celulares y moleculares que dirigen la regionalización del tubo neural. las expresiones de genes importantes en la organización
estructural del cerebro a lo largo del desarrollo; desarrollando modelos experimentales que permiten de mostrar la potencialidad neural de células madre de la médula ósea, sobretodo de tipo hematopoyético

En especies con simetría bilateral el sistema nervioso necesita de la existencia de dos tipos de “cables” o tractos para integrar la información sensorial que viene de los dos lados del cuerpo: tractos contralaterales, que llevan la información sensorial al hemisferio contralateral y tractos que lleven la información al mismo hemisferio (tractos ipsilaterales), de manera que la información que llega desde cada lado converge en zonas específicas del cerebro donde puede ser interpretada.

El objetivo general de nuestro laboratorio es el de comprender los mecanismos celulares y moleculares implicados en la guía axonal de los principales tractos axonales del sistema nervioso central de mamíferos. Mediante un programa experimental integrado y novedoso, pretendemos determinar cómo se forma, se mantiene y se adapta uno de los circuitos más complejos del cerebro, el sistema talamocortical. A través de este sistema, la información sensorial es transmitida a la corteza cerebral de manera topográfica, produciéndose la adquisición de la percepción de los estímulos que nos rodean.

Análisis de los mecanismos celulares y moleculares que controlan el desarrollo de la región más anterior del cerebro, el telencéfalo

Un objetivo fundamental en Neurobiología es entender como se genera la amplia diversidad celular del cerebro de una manera tan precisa en tiempo y espacio.