Descubierto un nuevo gen implicado en el trastorno del autismo

La alteración de la expresión de un solo gen podría contribuir al autismo. Se trata del GRIK4, un gen que regula un receptor implicado en la comunicación neuronal. La modificación de su expresión provoca comportamientos característicos del autismo, según ha demostrado un grupo de investigadores del Instituto de Neurociencias, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández de Elche. El estudio se publica en la revista Journal of Neuroscience.

Juan Lerma, profesor de investigación del CSIC y director de este trabajo, explica que “lo que es tremendamente llamativo es que una pequeña variación en la cantidad de una sola subunidad de este receptor sináptico conlleve una sintomatología conductual tan acusada, que reproduce en gran medida los trastornos del espectro autista”.

“Nuestros datos demuestran que el aumento de la expresión de un solo gen podría contribuir al autismo, y el papel crítico que juega en las enfermedades humanas el exceso de función de los receptores de kainato”, añade Isabel Aller, también investigadora del CSIC.

La comprensión de las enfermedades cerebrales como el autismo requiere entender cómo se definen las perturbaciones que ocurren a nivel molecular, celular y sináptico. Estas son responsables de las alteraciones conductuales propias de estas patologías, según explican los investigadores. La importancia de los genes relacionados con la función sináptica en las enfermedades del cerebro se ha demostrado en estudios que describen variaciones del número de copias de diversos genes.

“De hecho, este cambio en el número de copias de genes relacionados con la función sináptica se ha declarado, recientemente, como un factor de riesgo en el retraso mental o el autismo”, señalan los investigadores. “Entre estos genes está el llamado GRIK4, un gen que codifica el receptor de glutamato del tipo kainato (GluK4) que forma parte de la maquinaria sináptica mediante la cual se comunican las neuronas”.

Los investigadores del Instituto de Neurociencias han logrado un ratón modificado genéticamente que sobreexpresa el gen GRIK4, y han descubierto que estos ratones padecen un deterioro de la interacción social, así como estados de ansiedad y depresión, que son características observadas en niños autistas. Además, los ratones modificados han permitido determinar que estas alteraciones del comportamiento vienen acompañadas por modificaciones de la comunicación neuronal en regiones cerebrales encargadas de la actividad social. Por ello, los investigadores consideran que sería posible utilizar este ratón para abordar el estudio de las disfunciones de los circuitos asociados al autismo y diseñar tratamientos específicos para la enfermedad.

Nota de prensa