Las deficiencias en los niveles de expresión de proteínas implicadas en el desarrollo embrionario se asocian frecuentemente con defectos congénitos, muchos de ellos considerados enfermedades raras. Un ejemplo es la holoprosencefalia, una malformación congénita que se caracteriza por defectos en la formación de parte del cerebro y/o en el desarrollo cráneo-facial, incluyendo el ojo. Un estudio liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha demostrado el papel que tiene el gen Cdon en este tipo de malformaciones.

Ocho investigaciones lideradas o con participación de científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han sido seleccionadas por la Fundación “la Caixa” entre los 30 proyectos de la convocatoria CaixaResearch de Investigación en Salud 2021.

Un equipo internacional coordinado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha creado un test celular para estudiar cuáles de las más de 1.000 variaciones encontradas en el gen CAD son patogénicas. La deficiencia de este gen es un trastorno grave por el que el cuerpo no puede producir uridina, una molécula esencial para el metabolismo, y que en la actualidad afecta a 17 personas en el mundo, entre ellas 11 niños identificados en este estudio.

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Estas dolencias se caracterizan por tener una incidencia muy baja, inferior a cinco afectados por cada 10.000 personas. Debido a ello, el desarrollo de fármacos que alivien estas afecciones se dificultan a causa de la falta de incentivos económicos para empresas y centros de investigación. No obstante, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) avanza en su empeño de aliviar la telangiesctasia hemorrágica hereditaria (HHT).

Una investigación liderara por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto una mutación genética responsable de la hiperplexia, más comúnmente conocida como enfermedad del sobresalto. El hallazgo ha sido publicado en la revista The Journal of Biological Chemistry.

Los defectos en el llamado “anillo de cohesina”, un complejo de proteínas con forma de anillo, están relacionados con distintos tipos de cáncer, entre ellos el de próstata o el de colon, así como con desórdenes genéticos como el síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que se caracteriza por malformaciones físicas. Uno de los aspectos menos conocidos del funcionamiento de este anillo es el mecanismo que permite su apertura y cierre para atrapar y soltar las moléculas de ADN.

Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado un nuevo dispositivo inteligente, basado en una batería de papel de ocho centímetros de largo por cuatro de ancho, que podría ser usado para facilitar el diagnóstico de la fibrosis quística, una patología hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Los resultados de las pruebas con esta nueva batería aparecen publicados en la revista Microsystems & Nanoengineering.