Una mutación dominante entre las causas de la enfermedad del sobresalto

Una investigación liderara por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto una mutación genética responsable de la hiperplexia, más comúnmente conocida como enfermedad del sobresalto. El hallazgo ha sido publicado en la revista The Journal of Biological Chemistry.

Esta enfermedad rara se caracteriza por los sobresaltos enérgicos y generalizados frente a estímulos triviales inesperados acústicos y táctiles. Se manifiesta justo después del nacimiento y, durante el periodo perinatal, los enfermos sufren un alto riesgo de muerte súbita debido a espasmos laríngeos y fallos cardiorrespiratorios.

Entre los 204 pacientes de hiperplexia procedentes de España y Reino Unido, la investigación ha descubierto dicha mutación en ocho de ellos. La investigadora del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid) Beatriz López-Corcuera, que ha dirigido el trabajo, explica: “Se conocían otras mutaciones asociadas a esta dolencia, pero esta es la primera de ellas de carácter dominante sobre la función del transportador del neurotransmisor glicina GlyT2”. Esta característica supone que, en caso de que uno de los dos alelos paternos porte la mutación, el hijo la manifestará de forma invariable.

Dicha alteración genética puede producir alteraciones en la inhibición neuronal mediada por glicina. Según López-Corcuera, “este hallazgo podrá contribuir a la terapia para combatir la enfermedad”.

La investigación ha contado con la colaboración de investigadores del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, el Hospital Universitario La Paz, y el Colegio Universitario de Londres, la Universidad de Londres y la Universidad de Swansea (todos ellos en Reino Unido).