Nuestro laboratorio investiga los fundamentos moleculares del declive cognitivo relacionado con la edad y la neurodegeneración, con un interés particular en la enfermedad de Alzheimer (AD). Nuestra hipótesis es que la genética, la epigenética y la interacción de ambas –"neuro-epigenética"–, tienen efectos duraderos en la función cerebral.

Las mitocondrias son orgánulos complejos con funciones metabólicas cruciales en las células. Nuestro laboratorio se centra en los defectos del sistema de fosforilación oxidativa debido a mutaciones mitocondriales, relacionados con enfermedades. Estudiamos cómo estas disfunciones afectan la salud celular y los procesos metabólicos, buscando entender sus efectos en enfermedades como la neurodegeneración y la diabetes. Nuestro objetivo a largo plazo es desarrollar terapias basadas en este conocimiento.

Nuestro laboratorio estudia cómo las diferencias metabólicas de género, especialmente en las mitocondrias, afectan la salud y la enfermedad. Nos enfocamos en dos proyectos: uno sobre metabolismo y otro sobre enfermedad cardiovascular. En el proyecto de metabolismo, analizamos las diferencias mitocondriales entre géneros y su impacto en diferencias fisiológicas. Para la enfermedad cardiovascular, exploramos disparidades mitocondriales relacionadas con el género en la progresión de la insuficiencia cardíaca.

Nuestro lab investiga la protección genómica usando BRCA2, explorando su papel en el cáncer de mama. Descubrimos nuevos socios de BRCA2, incluidas helicasas de ARN. La deficiencia de BRCA2 lleva a acumulación de híbridos ADN-ARN, abordada con la colaboración de la helicasa DDX5 (Sessa et al EMBOJ 2021).