Enfermedades teloméricas y terapias experimentales

Nuestro grupo trabaja en enfermedades raras relacionadas con el mantenimiento de los telómeros, llamadas genéricamente telomeropatías o enfermedades de los telómeros (TBD, Telomere Biology Disorders). Dentro de este grupo se encuentran la disqueratosis congénita y la fibrosis pulmonar idiopática. Por un lado realizamos un trabajo asistencial centrado en el diagnóstico molecular de estas enfermedades, determinando la longitud de los telómeros de muestras de pacientes como criterio diagnóstico. También realizamos ensayos genéticos mediante la secuenciación del exoma de los pacientes. Desde un punto de vista experimental, realizamos un estudio funcional de las mutaciones encontradas en los pacientes. Por último, investigamos posibles terapias para estas enfermedades basadas en péptidos y en el desarrollo de vectores de terapia génica. El grupo desarrolla una segunda línea de trabajo sobre las bases patológicas y posibles tratamientos del cáncer escamoso de piel.