Splicing y susceptibilidad genética a cáncer

El procesamiento del pre-ARNm o splicing es una etapa esencial en la expresión de los genes eucariotas, en el cual la maquinaria de splicing retira los intrones y une secuencialmente los exones. Una alta proporción de enfermedades genéticas está asociada a anomalías en el splicing de los genes responsables. El principal interés de nuestro grupo se centra en el estudio de la correlación entre splicing aberrante de genes supresores de tumores y susceptibilidad a cáncer de mama/ovario (BC/OC), así como el estudio de los mecanismos reguladores de este proceso . Los minigenes híbridos en plásmidos reporteros de splicing son nuestra principal herramienta de trabajo en el laboratorio, ya que constituyen una tecnología de gran utilidad tanto para el conocimiento básico de los mecanismos reguladores de splicing como para el estudio de la correlación entre mutación, anomalías de splicing y cáncer. Ambos estudios son tareas prioritarias de nuestra línea de investigación.