GENÉTICA CLÍNICA Y MEDICINA GENÓMICA

Líneas de investigación: Alteraciones del Sistema Nervioso Entérico. Enfermedad de Hirschsprung como modelo de enfermedad poligénica, y Displasia Neuronal Intestinal. Enfermedad de Hirschsprung; proto-oncogén RET; factores de susceptibilidad; modelo complejo de enfermedad; "haplotipo HSCR"; loci de susceptibilidad, displasia neuronal intestinal. Cáncer de Tiroides. Neoplasia endocrina múltiple tipo 2, cáncer medular de tiroides, cáncer papilar de tiroides, tumores esporádicos; mutaciones germinales en RET; factores modificadores; caracterización molecular y funcional. Retraso Mental de Origen Genético. Retraso mental, anomalías cromosómicas crípticas, MLPA, ariotipado molecular, microarrays, SNPs. Atrofia Muscular Espinal. AME; SMN1; SMN2; correlación genotipo-fenotipo