¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?

¿Por qué mi hijo ha nacido con una enfermedad rara? ¿Podríamos haber hecho algo para impedirlo? ¿Qué expectativas y calidad de vida le esperan? ¿Qué se sabe de esa enfermedad rara? ¿Hay algún científico investigándola y desarrollando algún tratamiento? ¿Tiene cura? Si decidiéramos tener más hijos, ¿existiría la posibilidad de que también nazcan con la misma enfermedad?

El investigador del CSIC y divulgador Lluís Montoliu celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con un encuentro destinado conocer, visibilizar y analizar desde un punto de vista científico esta realidad. Lluís Montoliu, investigador del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y experto en enfermedades raras, presenta su último libro ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? (Next Door Publishers), acompañado por Gemma Marfany, catedrática de genética de la Universidad de Barcelona e investigadora del CIBERER, Pablo Lapunzina, médico genetista del Hospital Universitario de la Paz y director científico del CIBERER en una conversación moderada por Antonio Martínez Ron, periodista científico y escritor.

¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? está escrito a partir de la experiencia profesional del autor, que investiga sobre enfermedades raras y las diagnostica genéticamente. Con mucha frecuencia le ha tocado responder a todas estas preguntas formuladas por familias en las que una enfermedad rara ha hecho aparición de forma sorpresiva, inesperada, cambiando por completo su devenir, que pasará a girar alrededor de esa enfermedad rara.

Se permitirá el acceso hasta completar el aforo. El encuentro será interpretado a LSE y podrá seguirse en streaming en abierto en la web de la Fundación Telefónica. Posteriormente, se podrá disfrutar en nuestra mediateca y también como podcast en las principales plataformas

Lluís Montoliu es licenciado y doctor en Biología, investigador del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología y en el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Ha sido profesor honorario en la Universidad Autónoma de Madrid durante 20 años. Actualmente es profesor honorífico de la Facultad de Biología de la UCM y ha impartido docencia en muchas otras universidades españolas y extranjeras. Ha sido pionero en el uso de las herramientas CRISPR de edición genética en España y es autor de los libros de divulgación como El Albinismo (CSIC-Catarata), Editando genes: recorta, pega y colorea y Genes de colores (Next Door Publishers). En 2006 fundó la Sociedad Internacional de Tecnologías Transgénicas (ISTT) y actualmente preside la Sociedad Europea de Investigación en Células Pigmentarias (ESPCR), la Asociación para la Investigación Responsable e Innovación en Edición Genética (ARRIGE) y es vicepresidente de la Federación Internacional de Sociedades de Células Pigmentarias (IFPCS). Además de la investigación le apasiona la formación, la divulgación y la bioética. Ha sido presidente del Comité de Ética del CSIC y es miembro del Panel de Ética del Consejo Europeo de Investigación (ERC) en Bruselas. Ha recibido diversos premios por su labor científica y divulgadora.