25 años de la caracterización molecular de la alcaptonuria y los orígenes de la genética humana

Con esta conferencia se abre el ciclo de conferencias ¿Qué sabemos de...? para este otoño e invierno en la recién inaugurada librería científica del CSIC, un espacio donde cultivar el amor por el conocimiento y acercarse aún más a la ciencia y sus protagonistas. Debido a la situación sanitaria, las conferencias contarán con un aforo presencial limitado con reserva previa y podrán seguirse en directo, para quedar alojadas en el canal de YouTube CSIC Divulga. 

La alcaptonuria o alkaptonuria es un trastorno autosómico recesivo raro de interés histórico y médico. Representa un ejemplo clásico de una lesión bioquímica discreta resultante de la deficiencia de un solo gen que da lugar a una enfermedad degenerativa. Aunque desde principios del siglo XX se descubrió el carácter congénito de esta enfermedad y su vinculación a un cerácter genético recesivo, fue gracias a Miguel Ángel Peñalva y José Manuel Fernández Cañón, investigadores del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB) del CSIC, y a su carcaterización del gen AKU, el primer gen completamente secuenciado en España, que se ha podido avanzar en la comprensión científica y el tratamiento de esta enfermedad.

El ciclo de conferencias ¿Qué sabemos de...? pretende construir otro año más un entorno de diálogo entre la comunidad científica y la sociedad, un espacio en el que los protagonistas de la ciencia explicarán la actualidad científica, sus procesos y su impacto en nuestra vida cotidiana, dejando también tiempo para el debate. Las charlas, que este año serán retransmitidas en directo a través del canal de YouTube CSIC Divulga, surgen en el marco de las colecciones de libros ¿Qué sabemos de? y Divulgación, todos escritos por investigadores e investigadoras del CSIC. Ambas colecciones son fruto de la colaboración entre el CSIC y la Editorial Catarata, y recogen en sus más de 150 títulos todo tipo de cuestiones científicas de interés público.

Enlace a la retransmisión en directo de la charla.