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Identificada una mutación genética en la mitocondria asociada con la migraña

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Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una mutación genética asociada a la migraña. Esta alteración afecta al gen nuclear ACSL5, implicado en la activación de los ácidos grasos en la mitocondria para después utilizarlos en la obtención de combustible molecular y de otros elementos que regulan aspectos esenciales de la célula, como su crecimiento, diferenciación y muerte. Los resultados, publicados en la revista European Journal of Human Genetics, podrían explicar  la implicación de la mitocondria y la deficiencia energética presente en, al menos, ciertos tipos de migraña y de otras enfermedades, especialmente neurológicas.

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Referencia científica:
  • Fuencisla Matesanz, María Fedetz,  Cristina Barrionuevo, Mohamad Karaky, Antonio Catalá-Rabasa, Victor Potenciano, Raquel Bello-Morales, Jose-Antonio López-Guerrero and Antonio Alcina. A splice variant in the ACSL5 gene relates migraine with fatty acid activation in mitochondria. European Journal of Human Genetics. DOI: 10.1038/ejhg.2016.54

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